Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 и риск развития рака предстательной железы
Пт, 07 Фев 2020
67
Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 и риск развития рака предстательной железы

Мутации в гене BRCA2 связаны с риском более раннего развития агрессивного рака предстательной железы. Группа ученых провела исследование IMPACT, направленное на оценку целесообразности скрининга рака предстательной железы с помощью простат-специфического антигена у мужчин с мутациями в BRCA1/2. Полученные результаты были опубликованы в Europian Urology.

В исследование были включены мужчины в возрасте 40–69 лет с патогенетическими мутациями в генах BRCA1/2, в контрольную группу были включены мужчины, у которых данной мутации не было обнаружено. Участники проходили скрининг на уровень простат-специфического антигена  в течение 3 лет. В случае если показатель был более 3,0 нг / мл, мужчинам предлагалось проведение биопсии предстательной железы.

Всего в исследование было включено 3027 пациентов, среди которых 919 мужчин были носителями BRCA1 гена, а у 709 мужчин этого гена не было выявлено, 902 человека были носителями гена BRCA2 и 497 мужчин – не были носителями этого гена

После трехлетнего наблюдения у 527 мужчин уровень ПСА был более3,0 нг/мл, было проведено 357 биопсий и выявлено 112 случаев рака предстательной железы (у 31 мужчины носителя BRCA1 гена, у 19 не носителей BRCA1 гена, у 47 мужчин носителей BRCA2 гена и у 15 не носителей BRCA2 гена). 

Анализ данных показал, что частота развития рака предстательной железы на 100 человеко-лет была выше у носителей BRCA2 по сравнению с не носителями (19,4 vs. 12,0; p = 0,03). При этом у мужчин, у которых присутствует мутация в гене BRCA2, рак диагностировался в более молодом возрасте (61 vs. 64 года; p = 0,04) и болезнь была клинически более значимой (77% vs. 40%; p = 0,01).

При этом не было выявлено различий в возрасте или характеристиках опухоли у носителей и не носителей гена BRCA1.  

Таким образом, носители мутации в гене BRCA2 по сравнению с не носителями мутации имели более высокую заболеваемость раком предстательной железы, более молодой возраст на момент диагностики и клинически более значимую опухоль. Из этого следует, что систематический скрининг с помощью ПСА показан мужчинам с мутациями в гене BRCA2. 

 

Похожие статьи

Рубрики

Топ 10 за все время