О журнале

Журнал «Фармакогенетика и фармакогеномика» публикует оригинальные статьи о проведённых клинических, клинико-экспериментальных и фундаментальных научных работах, обзоры, лекции, описания клинических случаев, а также вспомогательные материалы по всем актуальным проблемам персонализированной медицины
Формакогенетика
Подробнее

Топ 10 за все время

Ученые из Genotek обнаружили мутацию, которая может привести к смерти при общем наркозе
Ср, 30 Янв 2019
344
Ученые из Genotek обнаружили мутацию, которая может привести к смерти при общем наркозе

Ученым из медико-генетического центра Genotek удалось выявить редкую мутацию в гене RYR1 у ребенка, которая, по их мнению, могла привести к летальному исходу во время общей анестезии. Ранее такая мутация была выявлена у нескольких пациентов во Франции, в России ее определили впервые.

Одним из наиболее тяжелых осложнений, возникающих во время общего наркоза, является злокачественная гипертермия. Без специальной терапии это осложнение практически в 80% случаев приводит к летальному исходу.

Авторы исследования считают, что данное осложнение может развиваться из-за наличия некоторых мутаций в гене RYR1. Ученые из Genotek проанализировали экзом и выявили у ребенка мутацию Tyr4796Cys в гене RYR1. Ранее пациент не подвергался воздействию общего наркоза.

Похожие статьи

Наши проекты

  • banner4
    banner5
    banner6
  • banner1 1
    banner2
    banner3