О журнале

Журнал «Фармакогенетика и фармакогеномика» публикует оригинальные статьи о проведённых клинических, клинико-экспериментальных и фундаментальных научных работах, обзоры, лекции, описания клинических случаев, а также вспомогательные материалы по всем актуальным проблемам персонализированной медицины
Формакогенетика
Подробнее

Топ 10 за все время

Обнаружено новое генетическое иммунодефицитное заболевание
Сб, 18 Май 2019
145
Обнаружено новое генетическое иммунодефицитное заболевание

Ученые из Университета Колорадо обнаружили новое иммунодефицитное заболевание, вызываемое ранее неизвестной генетической мутацией.

У ребенка, страдающего сразу несколькими заболеваниями, в частности, воспалительным заболеванием кишечника, экземой, пищевой аллергией, болезнью легких и устойчивой цитомегаловирусной инфекцией, была обнаружена генетическая мутация IL2RB. Ранее у людей такая мутация не определялась. Похожие симптомы были выявлены у сестры пациента.

В ходе исследования ученые выяснили, что мутация IL2RB стала причиной снижения количества регуляторных Т-лимфоцитов и накопления естественных киллеров, которые должны защищать организм от вирусных инфекций и онкологических заболеваний. Из-за мутации естественные киллеры не созревали и не могли справиться с цитомегаловирусной инфекцией.

По мнению исследователей, данная мутация может присутствовать и у других людей с неудовлетворительным состоянием здоровья.

Похожие статьи

Наши проекты

  • banner1 1
    banner2
    banner3
  • banner4
    banner5
    banner6