О журнале

Журнал «Фармакогенетика и фармакогеномика» публикует оригинальные статьи о проведённых клинических, клинико-экспериментальных и фундаментальных научных работах, обзоры, лекции, описания клинических случаев, а также вспомогательные материалы по всем актуальным проблемам персонализированной медицины
Формакогенетика
Подробнее

Топ 10 за все время

Мутации гена BRCA1 могут быть связаны с развитием болезни Альцгеймера
Ср, 09 Дек 2015
1154
Мутации гена BRCA1 могут быть связаны с развитием болезни Альцгеймера

Известно, что мутации гена BRCA1 связаны с риском развития рака молочной железы и яичников. Ученые из Института Гладстона предполагают, что изменения в гене могут стать также причиной развития болезни Альцгеймера.

Группа ученых провела эксперимент на мышах и выяснила, что мутации гена BRCA1 влияют на нейроны. Авторы исследования проанализировали данные грызунов, у которых был снижен уровень экспрессии BRCA1 в нейронах. У этой группы были обнаружены признаки, характерные для болезни Альцгеймера. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Communications.

Предположение ученых подтверждают также и результаты исследований тканей головного мозга умерших пациентов, которые при жизни страдали данным заболеванием. Было обнаружено, что уровень BRCA1 в тканях головного мозга у этих людей был до 75% ниже, чем у здоровых. 

Считается, что причиной развития болезни Альцгеймера является формирование и накопление амилоидных бляшек в головном мозге. Авторы исследования предполагают, что накопление  бета-амилоида приводит к снижению концентрации BRCA1. В ходе эксперимента ученые сделали вывод, что изменение концентрации белка BRCA1 оказывает влияние на память и способности к обучению. У пациентов, страдающих болезнью Альцгеймера, уровень этого белка снижен, что, по мнению исследователей, и приводит к развитию когнитивных нарушений.

Авторы работы планируют проведение дальнейших исследований с целью изучения связи между наличием мутации в гене BRCA1 и развитием болезни Альцгеймера.

Похожие статьи

Наши проекты

  • banner1 1
    banner2
    banner3
  • banner4
    banner5
    banner6