О журнале

Журнал «Фармакогенетика и фармакогеномика» публикует оригинальные статьи о проведённых клинических, клинико-экспериментальных и фундаментальных научных работах, обзоры, лекции, описания клинических случаев, а также вспомогательные материалы по всем актуальным проблемам персонализированной медицины
Формакогенетика
Подробнее

Топ 10 за все время

Генетическая предрасположенность играет меньшую роль в развитии рака толстой кишки, чем считалось ранее
Пн, 28 Окт 2019
173
Генетическая предрасположенность играет меньшую роль в развитии рака толстой кишки, чем считалось ранее

Исследователи из Немецкого центра исследования рака выявили, что наследственность в меньшей степени определяет развитие рака толстой кишки, чем считалось ранее

Наследственная предрасположенность, по-видимому, играет менее важную роль в развитии колоректального рака, чем считалось ранее. Результаты эпидемиологического исследования Немецкого центра исследования рака (Deutsches Krebsforschungszentrum — DKFZ) в Гейдельберге были опубликованы в International Journal of Cancer.

Семейный анамнез — один из наиболее важных факторов риска развития колоректальной карциномы. Эксперты считают, что наследственность на 35% определяет появление злокачественного новообразования. В последние годы было выявлено около 100 однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), которые влияют на риск развития рака толстой кишки.

Результаты текущего исследования показывают, что SNP отвечают за меньшее количество семейного повышенного риска колоректального рака, чем показали предыдущие расчеты. «Статистические методы, используемые до сих пор, предполагали, что семейная история в конечном итоге на 100% генетически детерминирует возникновение рака», — сообщает Корбиниан Вейгл, ведущий автор исследования. Однако методы выявили, по мнению ученых, ряд недостатков, которые в конечном итоге способствовали переоценке доли SNP.

Вейгл и его коллеги разработали новый метод расчета, который не предполагает, что семейный риск полностью связан с наследственностью. Используя этот метод, исследователи оценили данные 4447 больных раком толстой кишки и 3480 здоровых людей в исследовании «случай-контроль».

Предыдущие расчеты приписывали SNPs от 9,6 до 23,1% семейного повышенного риска рака толстой кишки. Новые расчеты исследователей привели к оценке влияния SNP в диапазоне от 5,4 до 14,3%. Полученные данные согласуются с результатами исследования, опубликованного в 2018 году, которое показало, что у братьев и сестер пациентов с раком толстой кишки риск такой же высокий, как и у братьев и сестер здорового человека. Это говорит о том, что общие факторы риска — специфические привычки питания, курение или отсутствие физической активности — играют значительно большую роль, чем считалось ранее.

«Однако для будущей оценки индивидуального риска колоректального рака это не означает, что SNP, связанные с повышенным риском, стали бессмысленными. Скорее наше исследование показывает, насколько важно рассматривать как генетические, так и другие факторы риска в семье, чтобы получить реалистичную оценку», — сообщает Вейгл.

Носители нескольких заметных SNP не должны чувствовать себя в безопасности, если их образ жизни увеличивает риск развития колоректального рака. Несмотря на неблагоприятную генетику, рак толстой кишки не должен восприниматься как «неизбежность», если индивидуальное поведение снижает риск развития болезни. В любом случае было бы целесообразно использовать очень эффективные варианты скрининга колоректального рака.

Обычно используемые методы могут привести к сильно расходящимся и, возможно, преувеличенным оценкам избыточного семейного риска развития рака. Результаты показывают, что семейный риск и риск, связанный с известными общими генетическими вариантами, может отражать два взаимодополняющих основных источника риска.

Источник: (Wiley Online Library) Establishing a valid approach for estimating familial risk of cancer explained by common genetic variants
Опубликовано: https://www.univadis.ru

 

Похожие статьи

Наши проекты

  • banner1 1
    banner2
    banner3
  • banner4
    banner5
    banner6