Клинический случай: наследственная тромбофилия в молодом возрасте
232
Ср, 13 Март 2019

Описание пациента

20.12.2011 г. пациентка 23 года поступила в хирургическое отделение с отёком левой нижней конечности на уровне стопы и голени, мраморностью кожных покровов левой стопы. Анамнез жизни: Врождённая ангиоплазия левой стопы и нижней 1/3 левой голени. Эрозивный антральный гастрит. Дуоденит. Деформация луковицы ДПК. Курение, алкоголь, аллергию отрицает. Масса тела – 155 кг, рост – 167 см. Семейный анамнез: случай артериального тромбоза у матери в 51 год.

Диагноз

Острый окклюзивный флеботромбоз берцовых вен слева. Пристеночный тромбоз варикозного узла левой подколенной вены. Варикозное расширение вен левой ноги. Диагноз поставлен клинически и по данным УЗИ вен левой нижней конечности.

На фоне лечения – отчётливая положительная динамика: полный регресс отёка, нормализация цвета кожных покровов, лизис пристеночного тромба левой подколенной вены. В удовлетворительном состоянии выписана 10.01.2012 г. на амбулаторное лечение у хирурга поликлиники по месту жительства.

Тип вмешательства (лечение до персонализации)

Прошла курс консервативной терапии: кардиомагнил, курантил, варфарин (по 5 мг в сутки), внутривенное (по 10 000 ЕД 1 раз в сутки) и подкожное (по 5 000 ЕД 4 раза в сутки) введение гепарина, анальгин, компрессионная терапия, проводился подбор дозы варфарина.

Рекомендации:

•Кардиомагнил 75 мг – вечером, после еды;

•Варфарин 1+1/2 таб. – 3,75 мг – вечером (19.00) под контролем МНО (целевое 1,8–2,2) в течение 6 мес.

Контроль МНО при стабилизации 1 раз в 7 дней – в течении 2 недель, далее 1 раз в месяц;

•Эластическая компрессия нижних конечностей (лечебный трикотаж 2 степени компрессии);

•Омез 20 мг – 1 таб. в течение 1 месяца;

•Флеботоники (детралекс 1 таб. 2 раза в день или антистакс по 2 капсулы 1 раз в день или флебодиа 600 по 1 таб. в сутки) по 3 месяца 2 раза в год;

•УЗДГ вен нижней конечности через 3 месяца с консультацией ангиохирурга или флеболога.

Показания к персонализации

27.01.2012 г. поступила в стационар с диагнозом:

А) Основной: Тромбоэмболия мелких ветвей легочной артерии на фоне пристеночного тромбоза левой подколенной вены.

Б) Осложнения основного: ХСН1 ФК2.

В) Сопутствующие: Врождённая ангиоплазия левой стопы и нижней 1/3 левой голени. Эрозивный антральный гастрит. Дуоденит. Деформация луковицы ДПК.

Тип персонализации

Молекулярно-генетическое типирование факторов системы гемостаза. Обнаружено:

•             Гетерозиготное носительство полиморфизма -675 5G/4G в гене PAI-1: 5G/4G.

•Мутация фактора V (FV Лейдена): не обнаружена.

•Мутация 20210G>A в гене протромбина: не обнаружена.

•Полиморфизм -455 G>A в гене -субъединицы фибриногена: G/G.

•Полиморфизм 677 C>Т в гене метилентетрагидрофтолатредуктазы (MTHFR): C/C.

•Полиморфизм 1565T>C в гене GpIIIa: T/T. Проведена консультация гемостазиолога.

Изменения после персонализации

Рекомендовано:

•варфарин 2+1/4;

•фолиевая кислота 1 таб. 3 раза в сутки;

•кардиомагнил 75 мг;

•магне-В6 1 таб. 2 раза в сутки;

•детралекс 2 таб. в сутки;

•антистакс по 2 капсулы 1 раз в день;

•акэластическая компрессия нижних конечностей (лечебный трикотаж 2 степени компрессии).

Динамика

На 12.02.2013 г. ПТФБ глубоких вен левой голени, без случаев тромбофилии. МНО в пределах целевого диапазона.

Заключение

Персонализация в форме молекулярно-генетического определения полиморфизмов факторов системы гемостаза позволила выявить причину гиперкоагуляции и скорректировать лечение, на фоне которого тромбофилических событий более не было.

Похожие статьи

Рубрики

Топ 10 за все время