Новый инструмент для генетического тестирования новорожденных разработан в R&D-центре EMC в «Сколково»
Вт, 03 Фев 2015
1328
Новый инструмент для генетического тестирования новорожденных разработан в R&D-центре EMC  в «Сколково»

Диагностику у новорожденных муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии – тяжелых наследственных заболеваний – будут проводить при помощи передовой технологии секвенирования генома. Это первый в России и один из первых в мире случаев внедрения высокопроизводительных геномных исследований в повседневную медицинскую практику.

Разработка и клинические испытания диагностического решения были выполнены петербургской биотехнологической компанией ParseqLab при поддержке Центра исследований и разработок EMC Инновационного центра «Сколково», Медико-генетического научного центра РАМН (Москва), НИИ медицинской генетики СО РАМН (Томск).

С февраля 2015 года генетическое тестирование новорожденных на тяжелые наследственные заболевания с применением технологии высокопроизводительного геномного анализа начнет проводить в своей клинической практике Медико-генетический диагностический центр Санкт-Петербурга (СПб МГЦ).

Диагностическое решение, получившее название VariFind™Neoscreenassay, имеет мировую новизну - анализируемая панель мутаций сегодня является самой широкой из всех, предназначенных для неонатального скрининга. Решение основано на технологии высокопроизводительного анализа генома (секвенирование следующего поколения, next-generationsequencing, NGS) и состоит из набора реагентов, протоколов и специализированного программного обеспечения.

Клинические испытания проходили в ведущих лабораториях Португалии и Великобритании. Верификация метода исследования, заключающаяся в сравнении с существующим «золотым стандартом» (для генетического тестирования это традиционное секвенирование методом Сэнгера), выполнялась в Швейцарии.

В России диагностическое решение планируется к использованию в качестве одного из этапов неонатального скрининга, который представляет собой совокупность обязательных медицинских мероприятий, направленных на выявление тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных. Проведение неонатального скрининга рекомендовано Всемирной Организацией Здравоохранения и на регулярной основе выполняется в России и многих других развитых странах мира. Введение генетического тестирования с использованием VariFind™Neoscreenassay в программу скрининга ставит своей целью повысить эффективность определения наследственных заболеваний у новорожденных и сократить промежуток времени, необходимый для постановки диагноза.

Юрий Никольский, директор по науке Кластера биомедицинских технологий Фонда «Сколково»: «БМТ кластер с большим энтузиазмом поддержал этот инновационный проект. Во-первых,  своевременная и точная диагностика врожденных заболеваний является одной из основ современной медицины, и мы счастливы видеть "stateofart" решение разработанное российской компанией. Во вторых,  эссей  и сервис  ParseqLab  основаны на NGS секвенировании, относительно новой технологии, которая только начинает входить в клинику. NGS  технология обеспечивает высокую точность и потенциально низкую стоимость теста, что важно для нашего здравоохранения. Хотим отметить высокий уровень биоинформатического анализа проводимого в тесте и уникальность базы врожденных  мутаций собранную ParseqLab».

Александр Павлов, руководитель компании ParseqLab:«Наше решение способно выявлять широкий спектр генетических вариантов, обнаруживаемых в геноме каждого человека, а затем проводить их аннотирование, т.е. предлагать врачу-генетику дополнительную информацию о тех вариантах - мутациях, клиническая значимость которых установлена. В России наш опыт – это пока первый случай, когда данная технология перебралась из научных лабораторий в клинику. Мы ожидаем, что следующий год принесет большой объем практических результатов и мы узнаем, насколько ДНК-диагностика на основе высокопроизводительного секвенирования позволяет повысить эффективность существующего алгоритма скрининга новорожденных. Если будет показаны улучшение выявляемости наследственных заболеваний, сокращение сроков постановки диагноза и суммарный положительный экономико-социальный эффект, то можно будет ожидать массового внедрения таких технологий в медицинских учреждениях».

Елена Кондратьева, главный научный сотрудник отдела муковисцидоза МГНЦ РАМН, д.м.н., профессор:«С развитием программы неонатального скрининга стало понятно, что есть формы заболевания, при которых наблюдаются пограничные значения стандартных диагностических тестов. Мы годами наблюдаем таких детей, решаем есть у них муковисидоз или нет. В этих случаях нам очень помогает именно генетическая диагностика. Создание такой тест-системы, которая бы могла включать достаточное количество мутаций, в том числе редких (а они не входят сейчас в тесты, которые используются в России) позволяет довольно быстро сориентироваться и скорректировать тактику лечения».

Контакты для СМИ:

Александра Барщевская

Фонд «Сколково»

Пресс-секретарь

Тел./tel.: +7 (495) 956 00 33, доб./ext. 2657

Факс/fax: +7 (495) 739 53 06

E-mail: Этот адрес электронной почты защищен от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.

 

Пресс-релиз

Похожие статьи

Топ 10 за все время