1 октября - Международный день болезни Гоше
Вс, 07 Окт 2018
137
1 октября - Международный день болезни Гоше

Болезнь Гоше вызывается генетической мутацией, приводящей к дефициту, отсутствию или неполному функционированию важного фермента (глюкоцереброзидазы), разрушающему жировые вещества в организме.1 Частота болезни Гоше составляет до 1 из 50 тысяч человек, но в некоторых этнических группах носителями болезни являются до 1 из каждых 15 человек.2 Существует три основных типа болезни Гоше, наиболее часто встречается тип 1.3 Симптомы этого прогрессирующего расстройства широко варьируют, и могут включать усталость, кровотечения, кровоподтеки, дискомфорт в области живота, боль в костях и переломы. 4,5,6 

Болезнь Гоше часто не рассматривается в качестве возможного диагноза, поскольку её симптомы не являются специфическими, поэтому пациенты могут долго ожидать правильной постановки диагноза. Почти каждому шестому пациенту диагноз устанавливается спустя более 7 лет для после первой консультации с врачом; чаще всего диагноз ставит гематолог.7 При отсутствии диагноза и лечения болезнь Гоше может привести к прогрессирующему повреждению органов.8 Средства диагностики заболевания доступны и точны, и имеется несколько вариантов лечения таких пациентов.9 

Что такое болезнь Гоше? 

Болезнь Гоше – редкое наследственное заболевание, одно из группы так называемых болезней лизосомального накопления. Это вызвано отсутствием или дефицитом фермента под названием глюкоцереброзидаза.1 У пациентов с болезнью Гоше изменен ген, кодирующий этот фермент.1 Это вызывает накопление липидов в клетках, что приводит к прогрессирующему повреждению тканей и основных органов, включая селезенку, печень, кости и мозг.10 Основными признаками и симптомами являются увеличение размеров печени и селезенки, низкие показатели тромбоцитов и гемоглобина, а также проблемы с костями и суставами4,5,6 Симптомы болезни Гоше широко варьируются, а многие пациенты живут без каких-либо проявлений.11 

Существует три основных типа болезни Гоше: наиболее широко распространённым является 1 тип (94%), заболевание обычно начинается в детском или подростковом возрасте.3 Оно влияет на внутренние органы, вызывая проблемы с костями, но не влияет на центральную нервную систему; 2 тип (<1%) влияет на центральную нервную систему и в младенческом возрасте обычно приводит к смерти; 3 тип (5%) влияет на нервную систему и внутренние органы, но прогрессирует медленно (эти пациенты могут жить до старшего юношеского возраста).3

Болезнь Гоше поражает мужчин и женщин, при этом, хотя заболевание встречается в любой расовой или этнической группе, наиболее подвержены ему евреи ашкенази, у которых заболеваемость составляет примерно один на 850 человек.2 Болезнь Гоше является аутосомно-рецессивным заболеванием, поэтому чтобы у ребенка возникло заболевание, дефектный ген должен быть у обоих родителей.12 

  1. Grabowski GA. Phenotype, diagnosis, and treatment of Gaucher's disease. Lancet. 2008 Oct 4;372(9645):1263-71
  2. Sidransky E. Gaucher disease. Emedicine.medscape.com. Available at: http://emedicine.medscape.com/article/944157-overview. Accessed August 6 2018.
  3. Charrow J. The Gaucher Registry: Demographics and Disease Characteristics of 1698 patients with Gaucher disease. Archives of Internal Medicine 2000;160:2835-2843
  4. Burrow TA, Barnes S, Grabowski GA. Prevalence and management of Gaucher disease. Pediatric Health, Medicine and Therapeutics 2011;2:59-73.
  5. HAS Sante Guide for Doctors: Long-Term Conditions. Gaucher Disease. National Diagnosis and Treatment Protocol. Hatue Autorite de Sante. 2007;1-45.
  6. Khan A, Hangartner T, Weinreb NJ, Taylor JS, Mistry PK. Risk factors for Fractures and Avascular Osteonecrosis in Type 1 Gaucher Disease: A Study from the International Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gaucher Registry.
  7. Mehta, Atul, et al. Exploring the patient journey to diagnosis of Gaucher disease from the perspective of 212 patients with Gaucher disease and 16 Gaucher expert physicians. Molecular genetics and metabolism 122.3 (2017): 122-129.
  8. Mistry, Pramod K., et al. Consequences of diagnostic delays in type 1 Gaucher disease: the need for greater awareness among hematologists-oncologists and an opportunity for early diagnosis and intervention. American journal of hematology 82.8 (2007): 697-701.
  9. Mistry, P. K., J. A. Weinthal, and N. J. Weinreb. "Disease state awareness in Gaucher disease: a Q&A expert roundtable discussion." Clinical advances in hematology & oncology: H&O 10.6 Suppl 8 (2012): 1-16.
  10. Baris MD, et al. Gaucher Disease: The Metabolic Defect, Pathophysiology, Phenotypes and Natural History.
  11. Pediatric Endocrinology Reviews. 2014:12:72-78.
  12. Mehta, Atul. Epidemiology and natural history of Gaucher's disease. European journal of internal medicine 17 (2006): S2-S5.
  13. Hruska, Kathleen S., et al. Gaucher disease: mutation and polymorphism spectrum in the glucocerebrosidase gene (GBA). Human mutation 29.5 (2008): 567-583.

 

 

 

 

Похожие статьи

Топ 10 за все время