Рекордная выборка указала на новые генетические маркеры бессонницы
Чт, 28 Март 2019
112
Рекордная выборка указала на новые генетические маркеры бессонницы

Нидерландские ученые провели самое большое на сегодняшний день (более 1,3 миллиона человек) исследование генетических маркеров возникновения симптомов бессонницы и обнаружили 202 участка генома, связанных с проявлением расстройства. 

25 февраля 2019 года статья вышла в журнале Nature Genetics.

Около трети населения Земли испытывают проблемы со сном; бессоницу связывают с наличием психических расстройств и повышенным риском возникновения сердечно-сосудистых и нейродегенеративных заболеваний.

Помимо анализа широко известных причин развития бессонницы (например, злоупотребление алкоголем и наркотиками, нарушение режима дня, частая смена часовых поясов и психические расстройства) ученые также ищут возможные генетические маркеры ее появления. Так, недавнее генетическое исследование указало на роль в развитии бессонницы трех локусов генома, а в частности — белка, который кодируется геном MEIS1. Стоит отметить, однако, что выборка проведенного исследования была небольшой (чуть больше 100 тысяч человек), к тому же авторы не указали на точную роль всех найденных маркеров. 

Теперь исследователи под руководством Даниэллы Постума (Danielle Posthuma) из Амстердамского свободного университета провели полногеномный анализ ассоциаций с использованием генетического материала 1331010 участников проектов 23andMe и UK Biobank. Полногеномный анализ ассоциаций (англ. genome-wide associations study) направлен на поиск однонулеотидных полиморфизмов (различий в последовательностях ДНК в один нуклеотид), связанных с фенотипическими различиями организмов. Этот метод, в частности, применяется для поиска возможных генетических маркеров психических расстройств (например, депрессии) и различных когнитивных особенностей (например, предрасположенности к выбору немедленного вознаграждения). 

Около 30 процентов всех участников исследования сообщили о наличии у них симптомов бессонницы. Генетический анализ указал на 248 значимых однонуклеотидных полиморфизмов на 202 локусах генома, связанных с проявлением симптомов бессонницы. Ученые выяснили, что мутации генов, связанных с развитием бессонницы, участвуют в регуляции локомоторной активности, а также в работе нейронов некоторых участков головного мозга, включая гипоталамус, полосатое тело и ограду. В частности, ученые указывают на экспрессию генов, связанных с работой средних колючих нейронов (medium spiny neurons) — ГАМК-ергических нейронов полосатого тела, участвующих в процессе регуляции фазы медленного сна и в работе системы вознаграждения головного мозга.

 

Диаграмма рассеяния (манхэттанская диаграмма) результатов полногеномного анализа ассоциаций

Posthuma et al. / bioRxiv 2018

Большая выборка участников исследования (сами авторы называют «беспрецедентной») позволяет сделать выводы о связи найденных генетических вариаций и предрасположенности к развитию бессонницы. В будущем результаты этого исследования помогут как в поиске эффективных методов лечения расстройства, так и в профилактике всех связанных с ним состояний и заболеваний.

Елизавета Ивтушок

Источник: nplus1.ru

 

Похожие статьи

Топ 10 за все время