О журнале

Журнал «Фармакогенетика и фармакогеномика» публикует оригинальные статьи о проведённых клинических, клинико-экспериментальных и фундаментальных научных работах, обзоры, лекции, описания клинических случаев, а также вспомогательные материалы по всем актуальным проблемам персонализированной медицины
Формакогенетика
Подробнее

Топ 10 за все время

Ученые используют CRISPR для того чтобы прогнозировать риск развития заболеваний сердца
Ср, 25 Июль 2018
121
Ученые используют CRISPR для того чтобы прогнозировать риск развития заболеваний сердца

Новый инструмент сочетает технологию генного редактирования CRISPR-Cas9 с технологиями моделирования болезней, которые используют стволовые клетки

Существует около 135 генов, связанных с кардиомиопатией и врожденными пороками сердца, которые могут вызывать внезапную смерть. Многие варианты данных генов могут быть классифицированы как доброкачественные или как вызывающие заболевание, что поможет врачам определиться с выбором соответствующего метода лечения и наблюдения. Однако существуют несколько вариантов генов «неопределенного значения», что затрудняет использование генетического скрининга для того чтобы определить пациентов в группе риска развития тяжелых кардиальных событий.

Американские ученые создали новый инструмент для оценки риска, который сочетает технологию генного редактирования CRISPR-Cas9 с технологиями моделирования болезней, которые используют стволовые клетки. Это позволяет моделировать сердце отдельного пациента в лаборатории и выявлять признаки заболевания в кардиомиоцитах.

Исследователи собрали образцы ДНК у 54 здоровых людей и секвенировали их для того чтобы выявить гены, которые связаны с внезапной смертью. Ученые обнаружили 592 уникальных варианта, 78% которых были доброкачественными или неопределенного значения. Специалисты использовали технологию CRISPR для того чтобы определить доброкачественные и патогенные варианты гена MYL3, который связан с гипертрофической кардиомиопатией. Ученые собрали клетки крови одного из участников исследования и перепрограммировали их в индуцированные плюрипотентные стволовые клетки. Используя CRISPR для редактирования данных клеток, исследователи создали четыре различные линии клеток, три с вариантами MYL3 и одну контрольную. Затем ученые провели анализ каждой линии индуцированных плюрипотентных стволовых клеток, которые могли вызывать гипертрофическую кардиомиопатию.

Ученые отмечают, что данная технология может быть использована для создания инструмента для персонализированного скрининга, который устанавливает то, какие варианты неопределенного значения могут играть важную роль. Способность моделировать сердце пациента в лаборатории открывает новую эру моделирования заболеваний in vitro и тестирования препаратов, что является важнейшим элементом персонализированной медицины.

Опубликовано: FierceBiotech, Using CRISPR to predict heart disease risk

Источник: https://www.univadis.ru

Похожие статьи

Наши проекты

  • banner4
    banner5
    banner6
  • banner1 1
    banner2
    banner3