О журнале

Журнал «Фармакогенетика и фармакогеномика» публикует оригинальные статьи о проведённых клинических, клинико-экспериментальных и фундаментальных научных работах, обзоры, лекции, описания клинических случаев, а также вспомогательные материалы по всем актуальным проблемам персонализированной медицины
Формакогенетика
Подробнее

Топ 10 за все время

Российские учёные представили «геномный браузер» GWATCH
Вт, 11 Нояб 2014
1038
Российские учёные представили «геномный браузер» GWATCH

Платформа GWATCH повышает эффективность обнаружения и подтверждения геномных вариантов, отвечающих за устойчивость к хроническим заболеваниям человека

Учёные Центра геномной биоинформатики им. Ф. Г. Добржанского Санкт-Петербургского государственного университета объявили о выпуске интернет-платформы GWATCH. Платформа призвана повысить эффективность обнаружения и подтверждения геномных вариантов, отвечающих за устойчивость к хроническим заболеваниям человека. Доступ к геномному браузеру будет открытым - любой учёный сможет пользоваться его ресурсами.

Геномный браузер GWATCH - это размещенная на сервере СПбГУ интернет-платформа для автоматического анализа данных с целью обнаружения генов, отвечающих за комплексные заболевания человека.

Аббревиатура GWATCH расшифровывается как Genome-Wide Association Tracks Chromosome Highway, что означает «хромосомная магистраль для полногеномного поиска ассоциаций». В основе геномного браузера лежит динамический принцип работы, позволяющий непосредственным образом обнаруживать, просматривать и оценивать картину (паттерн) геномных ассоциаций на основе обширных массивов данных из GWAS и WGS. В браузере GWATCH используется графический трехмерный (3D) интерфейс, который моделирует взгляд «с высоты птичьего полёта» и позволяет просматривать любую хромосому человека, выявляя участки генома, значимые с точки зрения ассоциаций с конкретными заболеваниями.

Кроме того, GWATCH будет использоваться для проверки воспроизводимости результатов по обнаружению генов заболеваний в последующих исследованиях: пользователь может просто открыть в браузере изображение нового открытого участка генома и оценить наличие ассоциаций в уже загруженных данных.

Немаловажно, что GWATCH позволяет хранить информацию в открытом доступе, отображая только производные данные анализов на уровне популяции. Персональные сведения больных при этом не раскрываются. Таким образом, браузер позволит открыто публиковать больше информации без нарушения соглашений о конфиденциальности, которые заключаются с большинством участников исследований.

Геномный браузер GWATCH моделирует динамическую виртуальную среду, где пользователь получает возможность двигаться по видеомагистрали вдоль человеческих хромосом, используя данные полногеномного поиска ассоциаций и полногеномного секвенирования для выявления ассоциаций геномных вариантов с комплексными заболеваниями. Браузер имеет простой, интуитивно понятный интерфейс, рассчитанный на широкую аудиторию: экспертов-генетиков, студентов и работающих в научной сфере журналистов. Средой могут также пользоваться сами пациенты для изучения собственного генома на предмет генетических ассоциаций с заболеваниями.

Геномный браузер GWATCH был разработан учеными из Центра геномной биоинформатики им. Ф. Г. Добржанского СПбГУ. Создание браузера частично финансировалось из средств программы мегагрантов Министерства образования и науки РФ. Основные организаторы проекта - ведущий научный сотрудник Антон Свитин и профессор Стефан О'Брайен.

Источник: univadis.ru

Похожие статьи

Наши проекты

  • banner4
    banner5
    banner6
  • banner1 1
    banner2
    banner3