О журнале

Журнал «Фармакогенетика и фармакогеномика» публикует оригинальные статьи о проведённых клинических, клинико-экспериментальных и фундаментальных научных работах, обзоры, лекции, описания клинических случаев, а также вспомогательные материалы по всем актуальным проблемам персонализированной медицины
Формакогенетика
Подробнее

Топ 10 за все время

По мнению ученых каждый девятый россиянин является носителем опасных мутаций
Чт, 01 Фев 2018
171
По мнению ученых каждый девятый россиянин является носителем опасных мутаций

Около 11% россиян являются носителями хотя бы одной мутации, связанной с развитием возрастных и генетически обусловленных болезней

Российскими генетиками выявлено, что около 11% россиян являются носителями хотя бы одной мутации, связанной с развитием возрастных и генетически обусловленных болезней.

Врач-генетик Елена Окунева рассказала, что небольшие дозы аспирина могут помочь носителям мутаций в генах F2 и F5 предотвратить возникновение раннего инфаркта миокарда.  Если носители мутаций в гене PKD1, которые связаны с поликистозом почек взрослого типа, будут знать о наличии данного заболевания, избегание переохлаждения и ограничение физических нагрузок помогут значительно снизить риск возникновения хронической почечной недостаточности.

Вопреки общепринятым представлениям, мутации появляются в ДНК практически постоянно. Небольшие отличия, которые связаны со случайными мутациями, имеются даже в геномах однояйцевых близнецов. Генетический материал детей содержит, обычно, две новые мутации по сравнению с устройством ДНК их родителей, а в среднем неродственные друг другу люди различаются на 10-20 тысяч мутаций в структуре генов.

По мнению ученых, подавляющее большинство этих мутаций (около 90%) безвредны и практически никак не влияют на жизнь носителя, и лишь 10% ухудшают работу клеток или, наоборот, меняют ее в положительную сторону. Масштаб данных изменений не зависит от размеров мутаций — примерно треть тяжелых наследственных болезней вызывают мутации в генах длиной всего в один нуклеотид.

В ходе исследования были проанализированы результаты генетических тестов 1579 человек в возрасте от 20 до 55 лет, среди которых было примерно поровну представителей обоих полов. Используя специальные микрочипы, способные распознавать вариации генов, ученые попытались отыскать в ДНК россиян 700 тысяч распространенных версий мелких мутаций и понять, как часто они встречаются.

В итоге было выявлено, что примерно каждый сотый житель России является носителем мутаций, которые связаны с болезнью Альцгеймера и пигментным циррозом, а каждый пятидесятый - мутаций в ДНК, вызывающих поликистоз почек. Кроме того, примерно у 2% обследованных обнаружены мутации, связанные с развитием тромбофилии.

Полученная информация, по мнению ученых, позволяет оценить все факторы риска и максимально снизить вероятность развития болезней.

Источник: http://www.univadis.ru

Похожие статьи

Наши проекты

  • banner1 1
    banner2
    banner3
  • banner4
    banner5
    banner6