О журнале

Журнал «Фармакогенетика и фармакогеномика» публикует оригинальные статьи о проведённых клинических, клинико-экспериментальных и фундаментальных научных работах, обзоры, лекции, описания клинических случаев, а также вспомогательные материалы по всем актуальным проблемам персонализированной медицины
Формакогенетика
Подробнее

Топ 10 за все время

«Отключение» одного гена защищает от сердечно-сосудистых заболеваний
Чт, 20 Нояб 2014
1200
«Отключение» одного гена защищает от сердечно-сосудистых заболеваний

Ученые выяснили, что инактивирующие мутации гена, кодирующего белок Наймана-Пика типа C1 (NPC1L1), способствуют поддержанию низкого уровня холестерина, что, в свою очередь, приводит к 50% снижению риска развития сердечно-сосудистых заболеваний. Отчет об исследовании опубликован в The New England Journal of Medicine

Ген NPC1L1 активно изучается, поскольку он участвует во внутриклеточном транспорте холестерина. В частности, кодируемый им белок является мишенью препарата эзетимиба, активно применяемого в лечении гиперхолестеринемии. 

Авторы публикации провели генетические исследования участников нескольких крупных клинических исследований. В результате было выявлено 15 мутаций, ведущих к "отключению" гена NPC1L1. По подсчетам ученых, гетерозиготным носителем одной из таких мутаций является 1 из 650 человек. В ходе исследования было установлено 82 таких пациента. 

Наличие одной инактивированной копии гена NPC1L1 было связано со снижением уровня липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) примерно на 10%. Прием эзетимиба приводит к аналогичному изменению этого показателя, отмечают авторы. При этом у носителей инактивирующих мутаций риск сердечно-сосудистых заболеваний был снижен на 53%. 

В работе подчеркивается, что кроме мутаций в указанном гене, пациенты с неактивной копией NPC1L1 ничем не отличаются от людей с двумя активными копиями: риск развития диабета, гипертонии и ожирения у них был такой же, как в целом по популяции.  

Источник: www.remedium.ru

Похожие статьи

Наши проекты

  • banner1 1
    banner2
    banner3
  • banner4
    banner5
    banner6