О журнале

Журнал «Фармакогенетика и фармакогеномика» публикует оригинальные статьи о проведённых клинических, клинико-экспериментальных и фундаментальных научных работах, обзоры, лекции, описания клинических случаев, а также вспомогательные материалы по всем актуальным проблемам персонализированной медицины
Формакогенетика
Подробнее

Топ 10 за все время

Обнаружены 2 генетические мутации, сокращающие риск сердечного приступа
Пт, 13 Фев 2015
999
Обнаружены 2 генетические мутации, сокращающие риск сердечного приступа

Исследователи определили две мутации одного гена, способные сократить риск сердечного приступа. Варианты обнаружены в гене DBH, который регулирует энзим, вовлеченный в преобразование допамина в норэпинефрин, каждый из которых является важным химическим посыльным и гормоном.

Каждый из вариантов по отдельности проявил либо необнаружимый, либо минимальный эффект на способность гена влиять на риск заболевания. Зато их взаимодействие существенно сокращает экспрессию гена DBH, формируя в организме условия, которые защищают от сердечного приступа.

Ученые сравнили генетические варианты, вызывающие сокращение генной экспрессии, с данными в клинических записях трех групп пациентов. Во всех группах у пациентов с двумя вариантами был отмечен сниженный в 2-5 раз риск сердечного приступа. Носителями двух вариантов оказались 20% участников.

«Наша цель — найти генетические варианты в ключевых генах, которые важны с медицинской точки зрения, а также нужны для разработки более эффективной медикаментозной терапии. Мы хотим предсказать, существует ли повышенный риск сердечного приступа потому, что класс препаратов с меньшей вероятностью сработает должным образом в указанных генетических условиях», сообщил профессор фармакологии Вольфганг Сэйди, старший автор исследования.

Гормон норэпинефрин способен сверхстимулировать сердце, когда циркулирует в кровотоке или попадает в сердце. Взаимодействие, которое, в свою очередь, сокращает генную экспрессию, снижает выработку норэпинефрина. Контроль над гормоном важен в ходе лечения сердечной недостаточности: бета-блокаторы предотвращают активацию целевого гена норэпинефрина в сердце.

«Действительно важный результат — это предположение, что клиницистам необходимо проверять людей, обладающих сниженной активностью гена DBH и сниженным норэпинефрином», сказал Сэйди. „Помогают ли им бета-блокаторы? Возможно, нет“.

Результаты опубликованы в издании Circulation Research.

Игорь Анфиногентов
Ссылка по теме: news.osu.edu/news/2015/02/03/genetic-mutations-lower-heart-attack-risk/

mednovelty

 

Похожие статьи

Наши проекты

  • banner1 1
    banner2
    banner3
  • banner4
    banner5
    banner6