О журнале

Журнал «Фармакогенетика и фармакогеномика» публикует оригинальные статьи о проведённых клинических, клинико-экспериментальных и фундаментальных научных работах, обзоры, лекции, описания клинических случаев, а также вспомогательные материалы по всем актуальным проблемам персонализированной медицины
Формакогенетика
Подробнее

Топ 10 за все время

Мутация промотера гена TERT связана с развитием рака мочевого пузыря
Вс, 31 Май 2015
863
Мутация промотера гена TERT связана с развитием рака мочевого пузыря

Ученые из Университета Колорадо в Денвере совместно со специалистами Национального института рака провели исследование, в ходе которого обнаружили, что мутация промотера TERT связана с развитием рака мочевого пузыря. Оказалось, что более чем у двух третей пациентов с раком мочевого пузыря была выявлена мутация в гене промотера TERT. Ученые обнаружили несколько дополнительных генетических изменений, указывающих на возможную эффективность ингибиторов PARP при этой форме рака.

Всего было проанализировано 54 образца опухоли, выделенных у пациентов с раком мочевого пузыря. В 69% случаев у пациентов были обнаружены мутации промотора гена TERT, приобретенные в течение жизни, а у 56% пациентов обнаруженные мутации были наследуемыми.

Ученые отмечают, что мутации в гене TERT ассоциированы с нарушениями в генах STAG2 и KDM6A и с мутациями BRCA1-ассоциированного белка-1, а также с нарушениями в структуре генов BRCA1, BRCA2 и других. Это означает, что ингибиторы PARP, используемые для терапии BRCA1 и BRCA2-зависимых опухолей, могут быть эффективными для лечения рака мочевого пузыря.

Также авторы работы полагают, что выявление мутаций гена TERT может быть использовано для диагностики рака мочевого пузыря.

Похожие статьи

Наши проекты

  • banner4
    banner5
    banner6
  • banner1 1
    banner2
    banner3