О журнале

Журнал «Фармакогенетика и фармакогеномика» публикует оригинальные статьи о проведённых клинических, клинико-экспериментальных и фундаментальных научных работах, обзоры, лекции, описания клинических случаев, а также вспомогательные материалы по всем актуальным проблемам персонализированной медицины
Формакогенетика
Подробнее

Топ 10 за все время

Генная терапия оказалась эффективной у детей с тяжелым иммунодефицитом
Пт, 17 Май 2019
28
Генная терапия оказалась эффективной у детей с тяжелым иммунодефицитом

Новая генная терапия продемонстрировала эффективность в лечении Х-сцепленного тяжелого комбинированного иммунодефицита (SCID-X1), известного также как синдром мальчика в пузыре. Группа ученых из Детской исследовательской больницы Св. Иуды (St Jude Children's Research Hospital) в Мемфисе и Детской больницы им. Бениоффа Университета Калифорнии (UCSF Benioff Children's Hospital) в Сан-Франциско провела исследование экспериментальной генной терапии, результаты которого были опубликованы в The New England Journal of Medicine

Данное заболевание связано с мутацией в гене IL2RG, кодирующем белок, необходимой для нормального функционирования иммунной системы. Для участия в испытании было привлечено восемь детей с недавно обнаруженным SCID-X1. Ученые использовали лентивирусный вектор, который помогает доставить правильную копию гена IL2RG в ДНК стволовых клеток крови пациентов.

На протяжении двух дней до введения исправленных стволовых клеток пациенты проходили химиотерапию бусульфаном. В течение трех месяцев у семи детей были обнаружены Т-клетки и натуральные киллеры, которые помогают бороться с инфекциями, а также В-клетки, отвечающие за выработку антител. Одному ребенку была проведена повторная терапия. В настоящее время все дети развиваются нормально. За период наблюдения после прохождения терапии ни у одного из пациентов не развилась жизнеугрожающая инфекция или лейкоз. 

 

 

Похожие статьи

Наши проекты

  • banner1 1
    banner2
    banner3
  • banner4
    banner5
    banner6