Генная терапия может быть эффективна при тяжелой гемофилии В, спровоцированной дефицитом фактора свертываемости крови IX. Об этом свидетельствуют результаты клинического исследования, в котором приняло участие 10 пациентов, страдающих данным заболеванием. 

В исследовании использовались векторы на основе самокомлементарного аденоассоциированного вируса серотипа 8 (AAV8). Основной задачей эксперимента была оценка устойчивости экспрессии фактора IX, а также определение зависимости реакции от дозы препарата и оценка безопасности терапии.

Дозозависимый эффект определялся при участии шести пациентов: двое из них получали инъекцию с малой дозой препарата, двое – со средней и двое – с высокой дозой. Остальным участникам была сделана инъекция высокой дозы - 2х1012 вирусных векторов на 1 кг массы тела. 

Полученные результаты свидетельствуют о высокой эффективности генной терапии в лечении гемофилии В, при этом терапия на основе вирусного вектора имеет дозозависимый эффект. У пациентов, получавших высокую дозу, частота эпизодов кровотечений и использования профилактического концентрата фактора IX уменьшилась на 90%. Наблюдения за участниками продолжаются. На данный момент выработка фактора IX сохраняется у пациентов уже 3,2 года. Исследователи сообщают, что такая терапия не сопровождается развитием серьезных побочных эффектов. 

Результаты исследования были опубликованы в New England Journal of Medicine