О журнале

Журнал «Фармакогенетика и фармакогеномика» публикует оригинальные статьи о проведённых клинических, клинико-экспериментальных и фундаментальных научных работах, обзоры, лекции, описания клинических случаев, а также вспомогательные материалы по всем актуальным проблемам персонализированной медицины
Формакогенетика
Подробнее

Топ 10 за все время

Генная инженерия остановит эпидемию близорукости
Вс, 11 Март 2018
463
Генная инженерия остановит эпидемию близорукости

Группа американских генетиков Университета Колумбии выявила ген, мутация которого приводит к развитию у детей близорукости (миопии). Примечательно, что ухудшение зрения происходит только у тех, кто много читает или все свободное время проводит у компьютера.

Как следует из публикации в журнале PLoS Genetics, люди с мутацией гена APLP2, имеют в пубертатном периоде высокий (в пять раз выше обычного) риск развития близорукости. Однако, это касается только тех детей, которые читают ежедневно не менее часа, или занимаются столько же времени с мелкими деталями. Для установления истинности данного факта, провели научное исследование, в котором на базе одного медицинского центра, было обследовано примерно 14 тыс. человек. Что интересно, в случае, когда у человека выявлялась подобная мутация, но в детстве он не увлекался чтением, риск развития близорукости был не выше, чем у людей без мутации гена.

По одной из теорий, объясняющих данную закономерность, при мутации APLP2, в глазу происходит повышение уровня специфического белка. Подобное состояние и приводит к удлинению глазной оси. Для подтверждения данной теории, ученые имитировали в глазах мышей среду, которая идентична той, что возникает в человеческих глазах при чтении. При этом, грызуны, имевшие низкий уровень белка APLP2, также имели более низкий риск развития близорукости, чем в группе сравнения.

По итогам исследования, в руках у специалистов оказались обнадеживающие факты, способные в дальнейшем, снизить риск развития миопии. Правда, до разработки специфической терапии еще очень далеко, так как способа снизить уровень белка APLP2, пока нет. Кроме того, проблема еще и в том, что ген APLP2 крайне редок, и встречается лишь у 1% населения планеты. В остальных случаях, к возникновению близорукости причастны совершенно иные гены. Сегодня ученые выявили уже 25 из них, но не исключено, что их может быть не менее сотни.

Ссылка на оригинал: http://stm.sciencemag.org/content/9/419/eaan3879

 

Похожие статьи

Наши проекты

  • banner1 1
    banner2
    banner3
  • banner4
    banner5
    banner6