О журнале

Журнал «Фармакогенетика и фармакогеномика» публикует оригинальные статьи о проведённых клинических, клинико-экспериментальных и фундаментальных научных работах, обзоры, лекции, описания клинических случаев, а также вспомогательные материалы по всем актуальным проблемам персонализированной медицины
Формакогенетика
Подробнее

Топ 10 за все время

Генетики обнаружили новую особенность редкого наследственного заболевания
Чт, 05 Фев 2015
892
Генетики обнаружили новую особенность редкого наследственного заболевания

Синдром Мартина-Белл (синдромом ломкой Х-хромосомы) - наследственное заболевание, сопровождающееся умственной отсталостью и приступами. У людей с синдромом Мартина-Белл неактивен ген, регулирующий электрические сигналы в мозге. В этом причина поведенческих, неврологических и соматических симптомов заболевания, пишет Zee News

Исследователи из Вашингтонского университета изучали пациента лишь с двумя классическими симптомами синдрома Мартина-Белл. Единичный случай позволил учёным разделить независимые функции белка, связанного с заболеванием. Они выделили мутацию и привязали её к определенному набору признаков. Синдром ломкой Х-хромосомы является результатом мутации в гене под названием FMR1. Эта мутация нарушает процесс выработки важного белка FMRP. 

Исследование показало: вероятно, мутация также приводит к гиперактивности нейромедиаторов, и они начинают передавать слишком много информации. Учёные предполагают, что новые лекарства от синдрома Мартина-Белл, недавно проходившие клинические испытания, неэффективны, по крайней мере, частично. Специалисты настаивают на проведении дополнительных исследований, которые помогут обнаружить другие неучтённые особенности.

Источник: Meddaily

 

Похожие статьи

Наши проекты

  • banner1 1
    banner2
    banner3
  • banner4
    banner5
    banner6